LovesTheTeam.com

instruktion

1

Utvecklingen av människokroppen förekommer ii enlighet med de program som den innehåller. Bärarna av genetisk information för dessa program är kromosomer - cellulära element. Friska människor har 46 kromosomer, som kombineras i 23 par. För enkelhetens skull räknar vetenskapsmän deras nummer på ett visst sätt. Generellt uppträder Downs syndrom när den 21: e kromosomen tredubblas ("trisomi 21"). Samtidigt finns i varje cell i kroppen 3 exemplar av denna kromosom istället för 2 exemplar.

2

Överträdelse av strukturen hos den genetiska informationensker under bildandet av sexceller i föräldrars kropp. I 90% av fallen blir patologin hos moderköttet orsaken. På dividera steg (meios) ett fel inträffar som ett resultat av vilka kromosomer inte divergerar till olika poler, medan cellen fortfarande är redundant kopia. Istället för en halv uppsättning 23 kromosomer bildas en uppsättning, som har 24 kromosomer. Om en sådan bakteriecell deltar i fertiliseringsprocessen kommer det resulterande embryot att ha 47 kromosomer. I denna anomali påverkar alla celler i kroppen.

3

Brott mot den genetiska koden med mindresannolikheten (1-5%) kan förekomma vid ett senare stadium av embryonutvecklingen. Som ett resultat har några av dess celler ett normalt antal kromosomer, och i någon (eller flera) finns det redundans. Celler som härrör från division kommer att ärva denna funktion, och vissa organ och vävnader kommer att vara en extra kopia av den genetiska koden. Ett barn med en speciell mosaikform av Downs syndrom framträder på ljuset, vars svårighetsgrad är lägre jämfört med klassisk trisomi.

4

Med en lägre frekvens (2-3%), Downs syndromframträder när en del av den 21: a kromosomen flyttas till en annan kromosom under bildandet av bakterieceller i föräldrarnas kropp eller i ett tidigt stadium av embryonutveckling. En sådan omstrukturering av DNA-genetiska strukturer kallas Robertsons translokation. I det här fallet har en person två 21: e kromosomer, och en del av det genetiska materialet flyttas. I det här fallet talar de om translokationskaraktären av Downs syndrom (det så kallade "Downs familjesyndrom").

5

På sannolikheten för ett barn med Downs syndrompåverkar inte föräldrarnas liv under graviditet, mat och ekologi. Sådana barn kan förekomma hos friska människor. I de flesta fall (över 90%) Downs syndrom representeras av former som inte är ärftliga (trisomi, mosaikform). Transplantationsformen för patologi kan arvas från friska föräldrar, om en av dem är bärare av ett genetiskt material i vilken del av den 21: a kromosomen byts ut med fragment av en annan kromosom.